Причины развития синдрома Картагенера-Зиверта. Можно ли вылечить наследственную патологию?
Частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей у детей могут быть признаком тяжелого наследственного синдрома. При обнаружении у ребенка симптомов, описанных в статье, необходимо обратиться к врачу для обследования на синдром Картагенера.
Оглавление
Общая информация
Синдром Картагенера-Зиверта – редкая наследственная патология, связанная с дисфункцией двигательного аппарата (ресничек) клеток мерцательного эпителия. Частота встречаемости составляет 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных. Типичная клиническая картина включает:
- частые синуситы и другие заболевания верхних дыхательных путей;
- бронхоэктазы (патологическое расширение ограниченных участков бронхов);
- хронический бронхит;
- транспозицию (зеркальное расположение) легких и сердца, а в ряде случаев — и других органов.
У детей симптомы проявляются с первых дней жизни и требуют врачебного контроля, так как при тяжелых формах поражения и отсутствии лечения возможна инвалидизация пациента и даже летальный исход.
Также синдром Картагенера-Зиверта называют:
- первичной цилиарной дискинезией (ПЦД);
- синдромом неподвижных ресничек;
- двигательной цилиопатией.
Причины и патогенез
Заболевание передается по наследству. Тип передачи – аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за болезнь, являются рецессивными (подавляемыми доминантным геном) и находятся в аутосомах (неполовых хромосомах, которые одинаковы у мужчин и женщин).
Вероятность рождения ребенка с синдромом Картагенера существует в случае, когда оба родителя являются носителями гена. При этом родители могут быть здоровыми людьми, без каких-либо проявлений патологии.
В организме человека ресничками снабжены эпителиальные клетки многих органов и систем:
- в дыхательных путях;
- в желчевыводящих путях;
- в кортиевом органе слухового аппарата;
- в желудочках головного мозга;
- в фоторецепторах глаз;
- в почечных канальцах;
- в маточных трубах.
За счет движения ресничек слизистые очищаются от скопившейся слизи и внешних патогенов. Избыточное накопление слизи приводит к присоединению инфекции и развитию воспалительного процесса.
Внутриутробный поворот внутренних органов плода происходит также под действием движения эпителиальных ресничек. Их неподвижность у части больных приводит к обратному расположению внутренностей.
Классификация
В МКБ-10 заболевание кодируется несколькими кодами:
- Q89.3 – транспозиция органов;
- Q33.8 – врожденные аномалии легкого;
- J98.0 – не классифицируемые в других рубриках болезни бронхов.
Симптомы
При классическом течении заболевания у детей с первых дней жизни регистрируются риниты (воспаление слизистой носа), бронхиты, отиты и пневмонии, трудно поддающиеся лечению. У новорожденных может развиться респираторный дистресс-синдром (расстройство дыхания). Транспозиция органов обнаруживается у 50% детей с данным синдромом, что затрудняет раннюю диагностику.
Частые симптомы заболевания:
- хронический кашель и насморк;
- одышка при физической нагрузке;
- нарушенное обоняние;
- головные боли;
- боль в ушах;
- снижение остроты слуха.
Застой мокроты и частые воспаления дыхательных путей приводят к развитию тканевой гипоксии. Хроническое кислородное голодание негативно влияет на общее развитие ребенка. Дети отстают от сверстников в росте и весе, они быстро утомляются, с трудом учатся в школе.
Мужчины с синдромом Картагенера могут быть бесплодны из-за малоподвижных сперматозоидов. У женщин регистрируется высокая частота внематочной беременности из-за нарушения процесса продвижения яйцеклетки по маточным трубам.
Более редкие проявления синдрома:
- Пигментный ретинит – дистрофическое заболевание сетчатки, приводящее к потере зрения.
- Билиарный цирроз печени – замещение печеночной ткани фиброзной и развитие печеночной недостаточности вследствие нарушения оттока желчи.
- Внутренняя гидроцефалия – избыточное скопление в желудочках головного мозга ликвора (спинномозговой жидкости) из-за нарушения его оттока.
Осложнения
Неконтролируемое течение синдрома Картагенера может осложняться:
- дыхательной недостаточностью;
- потерей слуха;
- печеночной недостаточностью;
- гипертрофией сердца;
- системным амилоидозом;
- энцефалопатией.
Для профилактики осложнений больные должны наблюдаться у своего лечащего врача и соблюдать его рекомендации.
Диагностика
Анамнез
Наличие в анамнезе частых воспалительных заболеваний верхних и нижних дыхательных путей, трудно поддающихся лечению, – основной и иногда единственный признак, указывающий на синдром Картагенера.
Физикальный осмотр
Клинические проявления синдрома значительно варьируют. При осмотре выявляется бледная и опухшая слизистая носа, втянутая барабанная перепонка, деформированные концевые фаланги пальцев по типу «часовых стекол». В легких выслушиваются обильные влажные и сухие хрипы. Сердечные тоны определяются с правой стороны, если присутствует декстрокардия. Селезенка и печень также могут располагаться с неправильной стороны.
Лабораторное исследование
При обострении хронического бронхита проводится посев мокроты на микрофлору для определения чувствительности к антибиотикам.
Инструментальные методы обследования
- Для уточнения состояния бронхолегочной системы проводится компьютерная томография грудной клетки. На КТ выявляются ателектазы, декстрокардия, пневмосклероз, бронхоэктазы.
КТ грудной клетки больного синдромом Картагенера с пневмосклерозом и бронхоэктазами - На рентгенограмме или КТ придаточных пазух носа определяется утолщение слизистой оболочки, затемнение полости и гипоплазия (недоразвитие) пазух.
Рентгенограмма больного с пансинуситом - Спирометрия выявляет нарушения вентиляции легких по обструктивному типу.
- Трахеобронхоскопия в диагностических целях проводится для уточнения состояния бронхов и взятия биопсии.
- Аудиометрия для контроля состояния слухового аппарата.
Дифференциальная диагностика
Следует проводить дифференциальную диагностику синдрома с:
- муковисцидозом;
- первичными иммунодефицитами;
- врожденными пороками развития;
- бронхиальной астмой.
Лечение
Согласно клиническим рекомендациям, терапия синдрома Картагенера заключается в профилактике обострений и лечении осложнений. Причину заболевания устранить невозможно. Пациенты находятся на диспансерном наблюдении у пульмонолога, оториноларинголога.
Консервативная терапия
Больным назначается консервативное лечение:
- лечебная физкультура (дренажная дыхательная гимнастика);
- массаж грудной клетки, мануальная терапия;
- промывание носа гипертоническим раствором хлорида натрия;
- антибактериальная терапия при обострениях (Амоксиклав, цефалоспорины);
- кортикостероиды и бронхолитики (Сальбутамол) при присоединении обструкции бронхов;
- муколитики для облегчения отхождения мокроты (Амброксол, Ацетилцистеин);
- нестероидные противовоспалительные средства при необходимости.
Операция
При обширных бронхоэктазах возможно проведение резекции (удаление) доли легкого. В запущенных случаях рекомендована трансплантация легких.
Полезное видео
В видео эксперты рассказывают, что такое синдром Картагенера и каковы могут быть последствия:
Заключение
Синдром Картагенера – тяжелая наследственная трудно диагностируемая патология, требующая постоянного контроля и лечения. Пациенты должны находиться под диспансерным наблюдением педиатра, пульмонолога, оториноларинголога.
