Причины и симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина у детей. Возможно ли вылечить болезнь?
Среди причин развития эмфиземы легких у детей очень часто встречается наследственная нехватка альфа-1-антитрипсина. Данное состояние считается недостаточно выявляемым и потенциально смертельным наследственным заболеванием. Как диагностировать болезнь и как предотвратить развитие осложнений?
Оглавление
Что такое недостаточность A1AT?
Недостаток альфа-1-антитрипсина (А1АТ) — генетическая патология, проявляющаяся в основном в детском возрасте. В международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) дефицит А1АТ шифруется как E88.0 — другие нарушения обмена веществ.
Альфа-1-антитрипсин относится к белкам острой фазы воспаления, синтезируется в печени. Это вещество обладает антипротеазной активностью. Главная цель А1АТ — подавление деятельности и расщепление таких соединений, как:
- химотрипсин;
- трипсин;
- плазмин;
- тромбин;
- эластаза;
- калликреин;
- коллагеназа.
Нейтрофильная эластаза и другие протеазы разрушительным образом действуют на легочную ткань. А1АТ сдерживает их активность. Недостаток альфа-1-антитрипсина у детей становится причиной поражения легочной паренхимы, деструкции перегородок между альвеолами.
На развитие и степень тяжести заболевания способны оказывать воздействие не только наследственные, но и внешние факторы. Так, пребывание в мегаполисах, где повышена загрязненность и загазованность воздуха, приводит к увеличению скорости развития патологических процессов. Прослеживается явная связь между эмфиземой легких и курением активным (у подростков) и пассивным (у детей младшего возраста).
Профилактика осложнений дефицита А1АТ заключается в следующих мерах:
- отказ от курения;
- ограничение контакта с людьми, больными инфекциями дыхательных путей;
- соблюдение правил личной гигиены;
- сбалансированное питание;
- регулярные занятия дыхательной гимнастикой;
- отказ от проживания в местах с высоким уровнем загрязнения окружающей среды.
Выполнение этих рекомендаций с раннего возраста позволит приучить ребенка к правильному образу жизни и снизить риск развития эмфиземы легких.
Клиническая картина
Большинство больных с недостаточной продукцией А1АТ имеют легочную форму патологии, и лишь у 12% пациентов определяют поражение печени. Симптомы разрушения ткани легких могут проявляться в различном возрасте.
В некоторых источниках указано, что к двадцати или тридцати годам пациенты с нехваткой альфа1-антитрипсина уже страдают от тяжелой эмфиземы, локализованной в нижних долях легких. По иным данным, поражение легочной ткани редко развивается до возраста двадцати лет.
Клиническая картина заболеваний легких на фоне дефицита альфа1-антитрипсина у детей включает:
- кашель — сухой или с выделением небольшого количества мокроты;
- дыхание, сопровождающееся свистом;
- постепенно прогрессирующую одышку;
- длительную желтуху;
- отставание в физическом развитии;
- потерю уже набранного веса.
У подростков можно наблюдать приступы удушья, сопровождающиеся затрудненным выдохом, общую слабость, головокружение, повышенную сонливость. Повышается частота развития инфекционных заболеваний (бронхитов, пневмонии). Помимо эмфиземы, у больных наблюдаются признаки поражения гепатобилиарной системы в виде желтухи, кожного зуда.
Нарушение структуры легких сопровождается кашлем, нарастающей одышкой, у курильщиков – признаками воспаления бронхов в хронической форме.
Подростки нередко курят. У курильщиков признаки эмфиземы появляются гораздо раньше, чем у некурящих носителей этого же фенотипа.
Диагностика
Дети с дефицитом А1АТ должны наблюдаться у пульмонолога. Важным этапом обследования считается сбор жалоб, анамнеза заболевания и жизни. При выявлении эмфиземы у родителей моложе 45 лет, при наличии у ребенка устойчивой к терапии бронхиальной астмы показана консультация генетика.
Окончательное подтверждение наличия недостаточности альфа1-антитрипсина у детей осуществляется с помощью нескольких методов диагностики:
- Анализ крови. Нормальные уровни сывороточного альфа-1-антитрипсина зависят от возраста. В период новорожденности его количество составляет 1,45-2,7 г/л. У детей старше 1 месяца, как и у взрослых, — 0,78-2 г/л.
- Генетическое изучение биологического материала. ДНК-тестирование помогает выявить тип нарушения в генах у больного и его родителей, определить риск передачи заболевания от матери и/или отца.
- Инструментальное обследование. На рентгенограмме легких обнаруживается увеличение воздушности лёгочной ткани. В качестве дополнительных диагностических методов назначаются УЗИ, КТ или МРТ органов брюшной полости. Это позволяет обнаружить гепатоспленомегалию (увеличение печени и селезенки).
Лечение
Согласно клиническим рекомендациям, заболевание можно контролировать, но устранить его невозможно, так как генетические мутации не поддаются коррекции. Своевременное обследование ребенка имеет очень большое значение, поскольку позволяет на самых ранних сроках определить нехватку альфа1-антитрипсина и начать терапию.
Лечение обычно состоит из приема следующих медикаментов:
- бронходилататоры (бета-адреномиметики, м-холиноблокаторы);
- ингаляционные, а иногда и системные глюкокортикостероиды;
- антибактериальные средства — при присоединении вторичной инфекции;
- отхаркивающие, муколитические препараты;
- кислородотерапия при первых признаках дыхательной недостаточности.
У пациентов с тяжелыми нарушениями структуры нижних дыхательных путей при нехватке А1АТ как возможный вариант лечения рассматривается трансплантация легких (одного или обоих). Иногда детям может помочь иное хирургическое вмешательство — операция по сокращению объема легких.
Полезное видео
Из видео вы узнаете о причинах, симптомах и лечении дефицита альфа-1-антитрипсина:
Заключение
Дефицит альфа1-антитрипсина — наследственное заболевание, которое без должной диагностики и лечения приводит к нарушению структуры легочной ткани. В клинической картине преобладают признаки эмфиземы, то есть кашель, одышка. Генетическую патологию проще всего определить с помощью специального анализа крови. Заместительная терапия возможна, но требует больших финансовых затрат.
